Síndrome Prader Willi: ¿existe en nuestro país?

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Redacción y Edición ENCONTEXTO – Fuente: Síndrome de Prader-Willi – wikipedia – ÚNICA 2016 – PCD- Medline Plus

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15.  Conozcamos más de esta rara enfermedad.

La aprobación de la Convención de Naciones Unidas el 13 de diciembre del 2006 sobre la Protección a los Derechos de las Personas con Discapacidad, ratificada por Cuba en el 2007, comprometió a los Estados a asegurar y promover los derechos de las personas con discapacidad, sin discriminación alguna por tal motivo. El principio de autonomía supera -en este contexto- al principio de protección, y le concede al discapacitado la accesibilidad a participar en todas las actividades de la sociedad, de cara a sostener una adecuada integración y vínculos saludables con las personas e instituciones, en un plano de igualdad social, con límites de actuación para los servidores públicos.

El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo, con características particulares en cada etapa del crecimiento, que se encuadran en otras enfermedades y que muchas veces induce a error en el diagnóstico y, por ende, de un posible tratamiento y atención.

En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía (bajo tono muscular) y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Los bebés se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.

Muchas veces se diagnostica el caso como distrofia muscular. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. Debido a estas características, y ante la presencia de ciertos rasgos en algunos casos, se puede errar en el diagnóstico y señalarlo como un caso de parálisis cerebral, síndrome de Down y hasta autismo, pues los niños que padecen este síndrome reaccionan ante situaciones que implican un cambio en sus patrones diarios, a lo establecido, a una rutina determinada.

Los niños SPW tienen deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, apetito excesivo incontrolable (hiperfagia) a partir de los 8-10 años, ocasionando obesidad,  riesgo de padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, apnea del sueño, ojos en forma de almendra, cabeza estrecha en las sienes,  junto con otros problemas.

Los niños Prade-Willi suelen tener manos, pies y órgano masculino pequeños (hipo-gonadismo), en proporción al resto de su cuerpo, que se intensifica, cuando alcanzan estados de obesidad y obesidad mórbida.  Muchos tiene afectación de equilibrio o balance y se marean o caen, al hacer movimientos bruscos y giros.

La enfermedad fue descrita en 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, criptorquidia, hipogonadismo  y alteraciones en el aprendizaje, tras una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, y una discapacidad intelectual de leve a moderada.

La incidencia publicada es muy variable: 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética. Es una enfermedad rara; parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de gravedad, lo que redunda en diagnósticos no siempre acertados.  Al tratarse de un cuadro complejo, participan diferentes especialidades médicas: neumólogo, endocrinólogo, oftalmólogo, neurólogo, dermatólogo, traumatólogo, genetista, odontólogo, entre otras.  Además, las pruebas que deben realizarse para un diagnóstico completo tienen costo elevado y no se hacen en cualquier país.

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (en la región 15q11-q13); el alelo paterno no se expresa debido al fenómeno de la impronta genética. Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja.

En él se altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito, lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad (hiperfagia). Debe distinguirse entre sensación de hambre y falta de saciedad. Un error muy común es pensar que “la búsqueda incesante de comida” se debe a un hambre excesiva. Su alimentación debe estar supervisada constantemente, y seguir una estricta dieta  para evitar la obesidad.

Un aspecto vital a tratar es el hábito alimenticio.  Habrá que tomar precauciones en el hogar, como poner cerrojos especiales y hasta candados en alacenas o refrigeradores, para evitar el acceso indiscriminado y sin control a los alimentos.

Provoca, asimismo, deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome a dos tercios de la necesidad calórica estándar.

El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. La hipopigmentación suele ser también una característica de estos pacientes.

Diagnóstico tradicional y diagnóstico molecular

Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnóstico temprano es muy importante, para anticiparse a las complicaciones que pudiera presentar la persona y ofrecer un consejo genético, por el cual, la persona o la familia con riesgo de este trastorno genético, se informe de la probabilidad de tener dicho trastorno, de sus consecuencias y de cómo abordarlo para manejar la situación del paciente.

El diagnóstico se basa en la sospecha, por los síntomas característicos detectados desde el nacimiento y hoy, gracias a la tecnología, inclusive desde antes del mismo.  Se confirma con tests genéticos y, de hecho, se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos que presenten una hipotonía significativa.

A nivel molecular, los principales test de diagnóstico aplicados en la clínica son de muy alta conplejidad, muy caros y no los realizan en cualquier parte, por tanto, muchos casos quedan sin un diagnóstico o terminan con un diagnóstico equivocado, pues los análisis se hacen sobre alguna característica puntual y no sobre el todo.

Aspectos psicológicos y de aprendizaje

Existen aspectos relacionados con las capacidades cognitivas, conducta, lenguaje, aprendizaje y escolarización de las personas afectadas, que es importante conocer y considerar:

Aspectos cognitivos.- En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales; el cociente intelectual medio es de  alrededor de 70. A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo, buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo.

Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como órdenes, por lo que muchas veces se tacha al niño de desobediente.

Tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza.  La actividad física, incluido el deporte dirigido y controlado, puede ayudar enormemente a quienes padecen este síndrome.

Conducta.- Tienen un patrón conductual específico, en el que se observan fluctuaciones significativas según la edad. Los niños pequeños suelen ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que, sobre los 6 u 8 años, se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros. Así comienzan a tener conductas como engullir toda la comida disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de comunicación e impulsividad; suelen ser manipuladores, mentirosos, hábiles, caprichosos, egocéntricos; con frecuencia muestran conductas autolesivas y tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de cooperación suelen estar más alteradas, aunque éstas mejoran con la edad.

En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domésticas de preparación de la comida (en los casos en los que se les permite y no les genera demasiado estrés) y en tareas de auto-ayuda.

Lenguaje.- El patrón de desarrollo del lenguaje en niños con SPW es el mismo que el de la población pero a un ritmo más lento. Sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro años.  Presentan distorsiones y simplificaciones de fonemas, tono de voz inadecuado (bajo para las niñas y alto para los niños), vocabulario reducido y dificultades en la generalización de conceptos y en la compresión de oraciones negativas e interrogativas. Tienen limitaciones para construir frases pues esto exige creatividad y la estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. La falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener conversaciones sin sentido, la inhibición y al desinterés comunicativos.

El éxito del aprendizaje de la lectura y escritura dependerá de la expresión/comprensión oral alcanzando, así como el grado de afectación motora. Recuerdan poco de lo leído y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto. Entre los aspectos positivos se incluyen una buena memoria a largo plazo, facilidad para aprender mediante videos e imágenes y habilidad para evaluar relaciones espaciales. Muchos llegan a ser excelentes lectores e, incluso, leen por placer.

Escolarización.- Es muy importante la atención temprana, pues tienen unas altas capacidades en el aprendizaje y, cuanto antes comience el desarrollo de éstas mediante la intervención educativa, mejor será su desarrollo y calidad de vida futura.  Existen varias alternativas, siendo la más usual y adecuada la escolarización en un centro ordinario, para favorecer su integración social. Todo ello dependerá las necesidades educativas de cada alumno, así como de los recursos que los centros ordinarios sean capaces de ofrecer para satisfacer dichas necesidades.

Todos los profesionales que trabajen con el alumno deberán conocer tanto las necesidades educativas que presentan, como algunas características médicas de la enfermedad que afectan al rendimiento escolar, como: falta de atención en tareas cotidianas, fuerte necesidad de comida, apnea del sueño que puede ocasionar cansancio o somnolencia en el aula, problemas de conducta, inestabilidad emocional, conductas obsesivas, entre otras.  Es imprescindible la colaboración de todos los profesionales que atienden al alumno, así como el contacto con la familia, que desempeña un papel principal en la educación de sus hijos.

Es conveniente seguir ciertas estrategias: no tener comida en clase, consultar periódicamente con la familia, realizar actividades de educación física, trabajar la autoestima e incentivar las relaciones sociales y el compañerismo. Es recomendable realizar periódicamente revisiones en el dictamen de escolarización, pues las necesidades de estos alumnos varían con el tiempo.

En los bebés se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son necesarias tetillas especiales o sondas para dicho propósito. Se deben recurrir a actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia.  Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación para mantener un índice de masa corporal adecuado. Una suministración de hormona del crecimiento normalizará el peso, aumentando la masa muscular y disminuyendo el porcentaje de grasa corporal, aunque tiene sus riesgos. Se debe evaluar y supervisar también los trastornos del sueño que se puedan desarrollar.

Para solucionar problemas de comportamiento en adolescentes y adultos, se pueden suministrar inhibidores de la recaptación de serotonina. Se debe evaluar y regular el nivel de hormonas sexuales durante la pubertad para un correcto desarrollo de las características sexuales secundarias.

Prevenciones secundarias

Se debe llevar un estricto control del peso para evitar el desarrollo de diabetes mellitus. El calcio y la vitamina D evitará la osteoporosis, pero en caso de que se desarrollara, se debe considerar eltratamiento con bifosfonatos.

Grupos de apoyo pueden proporcionar recursos y apoyo:

  • Prader-Willi Syndrome Association: www.pwsausa.org
  • Prader Willi California Foundation: pwcf.org
  • Foundation for Prader Willi Research: www.fpwr.org

El empoderamiento de las personas con esta discapacidad implica el desarrollo de aptitudes.  Si tiene dudas o conoce algún caso que pudiera ser SPW, consulte al médico de inmediato.

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